Примерное время чтения: 4 минуты
1237

Возраст папы имеет значение. Генетик о наследственных заболеваниях детей

Владимир Казионов / АиФ

Генетическое заболевание ребенка для родителей всегда становятся шоком. Особенно, если оба здоровы. Усугубляет ситуацию то, что наследственные заболевания не лечатся. Из-за чего возникает сбой в генах и что на это влияет, tmn.aif.ru рассказала врач-генетик Перинатального центра Тюменской области Татьяна Бокова.

Внезапная поломка

Светлана Борисова aif.tmn: Татьяна Владиславовна, что влияет на возникновение наследственных болезней у ребенка? 

Татьяна Бокова: В их основе лежат мутации: хромосомные, генные, митохондриальные. Они могут быть унаследованы, а могут возникнуть во время созревания половых клеток родителей под влиянием внешних факторов. На их возникновение может повлиять и возраст будущим мам и пап, наличие кровнородственного брака, а также скрытое рецессивное носительство мутаций у обоих родителей. Если они являются носителями, то риск возникновения болезней для их будущих детей составляет 25%.

Говорят, чем старше будущая мама, тем выше риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями, а имеет ли значение возраст отца? 

- Да это действительно так, возраст имеет значение и будущего папы тоже. У мужчин с годами выше вероятность передать потомству возникшие de novo точечные мутации. А у женщин с возрастом увеличивается частота другого типа мутаций- изменение числа хромосом у плода, которые приводят, например, к синдрому Дауна.

Во время беременности женщины проходят множество обследований, на какие возможные отклонения обращают внимание врачи?

- В первом триместре проводится пренатальный дородовый скрининг. В него входит УЗИ с 11 до 14 недель беременности и биохимический скрининг с помощью которого проводится оценка внутриутробного развития плода. Врачи смотрят, нет ли таких нарушений, как задержка роста плода, риск преждевременных родов, риск преэклампсии, развития синдромов Дауна, Патау и Эдвардса и пороков развития.

А как эти риски высчитывают?

- На расчет риска влияет много факторов, например, выраженный токсикоз, перенесенная вирусная инфекция, угроза невынашивания. Также все это может повлиять на показатели биохимического скрининга. Высокий риск — это не диагноз, это вероятность. Если беременная попадает в группу высокого индивидуального риска, ей требуется консультация генетика. Врач рекомендует пройти инвазивную диагностику для исследования набора хромосом у плода. В зависимости от срока беременности, это может быть забор клеток плаценты, околоплодных вод или пуповинной крови. По результатам этого исследования мы исключаем хромосомные аномалии.

Есть мнение, что забор околоплодных вод – опасная процедура? 

- Как у любой инвазивной процедуры, есть риск осложнений, но он не велик и составляет 1-2%. Это выкидыш, преждевременные роды и риск инфицирования.

 Скрининг покажет?

Какие генетические заболевания нельзя определить во время скринингов? 

- Очень сложно заподозрить заболевания, вызванные мутацией в одном гене, так как они имеют разнообразную порой не всегда специфическую клиническую картину. К моногенным заболеваниям относятся, например, муковисцидоз, финелкетонурия, синдром Ретта и другие.

Есть ли разница, где делать стандартные скрининги во время беременности: в государственной или частной клинике? 

- Наблюдаться по беременности можно как в государственных женских консультациях, так и в частных клиниках. Будущая мама сама выбирает, кому доверить ведение беременности. Но нужно иметь в виду, что, например, УЗИ исследование должен проводить опытный специалист, который ежегодно подтверждает свою квалификацию в FMF (Фонд медицины плода) и работает на аппаратах УЗИ экспертного класса.

Генетика достигнет тех высот, чтобы дети рождались без наследственных заболеваний? 

- Мы движемся к этой цели! На самом деле в генетике за последние годы совершен огромный прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний, которые ранее являлись неизлечимы. Но решение о рождении ребенка с установленным диагнозом остается всегда за семьей.

Ранее мы писали, почему рождаются дети с неопределенным полом, о девочке, которая живет с редким недугом и рассказывали историю мальчика, которому на спасительный укол требуются сотни миллионов рублей

Оцените материал
Оставить комментарий (0)

Топ 5 читаемых

Самое интересное в регионах