Почти все генетические заболевания относятся к орфанным, то есть редким. Некоторые из них могут быть заподозрены ещё во время беременности, но чаще всего симптомы проявляются младенчестве. Орфанные болезни неизлечимы, можно лишь улучшить качество и продолжительность жизни.
На территории Голышмановского муниципального округа Тюменской области проживают трое детей с редкими заболеваниями. Двое из них, Юра и Владислав, болеют муковисцидозом.
Выписали домой здоровым
В семье Пфанштель пятеро детей, две старшие девочки — Анна и Дарья, и три мальчугана: Юра, Саша и Владислав.
Юра, или как ласково его зовут домашние Юрашек, родился на первый взгляд здоровым ребенком. По крайней мере, в роддоме ничего неладного не заподозрили и выписали домой. Это было девять лет назад.
«Мы приехали домой радостные и счастливые. Юра был третьим ребенком в семье и первым мальчиком. Впервые приступ удушья случился, когда ему было пять месяцев. В одной из клиник Тюмени прошли полное обследование и узнали о диагнозе — муковисцидоз. Для меня это было как гром среди ясного неба, стало страшно. Так хотелось, чтоб он жил», — вспоминает мама мальчишек Нина Пфанштель.
Потихоньку семья научилась жить с муковисцидозом. Юру очень оберегали, в том числе от простудных заболеваний. Обычное ОРВИ у таких детей протекает очень тяжело. Также опасно и общение с людьми, болеющими муковисцидозом. Есть вероятность перекрестного заражения (больные не имеют одинаковых мутаций и не принимают одинаковых лекарств, они могут обладать разной микробной флорой, устойчивой к разным антибиотикам. Это может привести к перекрестному инфицированию, чреватому серьезными осложнениями из-за антибиотикорезистентности. — Прим. ред.)
Через какое-то время у Нины родился четвертый ребенок, сын Саша был здоров. Когда она поняла, что беременная пятым, была надежда, что и этого малыша минует болезнь. Но чуда не случилось. Владиславу сегодня почти три года, когда в первые месяцы жизни он перестал набирать вес, Нина поняла, в чем дело.
«Я действовала уже решительнее и спокойнее, чем когда-то с Юрой, ну и потом медицина намного шагнула вперед, появились новые возможности, — говорит Нина Валерьевна. — Мы постоянно делаем ингаляции, принимаем все лекарства, наблюдаемся у врачей. Да, это заболевание очень осложняет жизнь детям, но им можно и даже нужно двигаться, бегать. При физических нагрузках мокрота разжижается. Мы с ребятами делаем дыхательные упражнения».
Дышать спокойнее и не паниковать
Дети с муковисцидозом с ранних лет учатся жить с болезнью. Юрашка сам уже знает, какие таблетки и когда ему нужно пить. Он ходит в школу, а там мамы рядом нет, поэтому мальчик четко знает правилам безопасности, понимает, что делать, если будет подступать удушье. В девять лет он умеет контролировать своё состояние, не боится действовать.
«Спасибо медикам, в Тюмени нас наблюдала пульмонолог Ирина Алексеевна Булатова, врач от Бога. Она сейчас перешла в другую больницу, но вот таких пациентов не бросает. Мы всегда с ней на связи, как и с замечательным нашим доктором Ларисой Евгеньевной Алексеевой. В любое время, когда есть необходимость, могу ей написать, позвонить. Это очень много значит для нас», — говорит Нина.
Сейчас братья принимают лекарство для коррекции генетических причин муковисцидоза. Врачи называют его революционным, потому что он вмешивается в работу гена и заставляет работать слизистые оболочки организма. Но есть и надежда на будущие открытия.
«Идет работа еще над одним препаратом, если тестовый период пройдет хорошо, то в 2030 году его начнут выдавать нашим детям, и мы надеемся, дай Бог, они будут полностью здоровы», — говорит с надежной в голосе Нина Валерьевна.
Без помощи — никак
По словам врачей, дети, больные муковисцидозом, внешне ничем не отличаются от сверстников. Они учатся, играют, общаются, могут работать и вести активный образ жизни. Но силы в организме поддерживают дорогостоящие лекарства, аппараты. Сильно страдает дыхательная система. Без помощи государства родители таких ребят не в силах обеспечить им качественное лечение.
Это отмечает и Нина Валерьевна. Благодаря фонду «Круг добра», в этом году семье выделили ингаляторы, аппарат для бактерицидной обработки помещения. В 2019 году Юра и Владислав прошли обследование в московской клинике, дорогу им полностью оплатили.
«Юра получает очень дорогое, но результативное лечение — за последние два года у него не было обострений. Раньше дети с таким заболеванием жили в среднем до 18 лет. Сейчас, если вовремя выявить его и правильно лечить с самого рождения, они могут жить долго и качественно, — говорит педиатр, заведующий детским отделением поликлиники Областной больницы № Наталья Ахтямова. Она с детства наблюдает Юру и Владислава. Для них создан индивидуальный график диспансерного посещения. Раз в три месяца мальчишки сдают анализы для контроля состояния.
Отметим, что в Тюменской области муковисцидозом болеют чуть более 50 пациентов, и большинство из них — дети.
МНЕНИЕ ЭКСПЕРТА
Главный специалист отдела развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения департамента здравоохранения Тюменской области Елена Новоселова:
«Ежегодно растет объем средств бюджета Тюменской области, выделяемых для лечения лиц, страдающих орфанными заболеваниями. За 10 месяцев текущего года за счет регионального бюджета были обеспечены 89 детей. С 2008 года действует федеральная программа „высокозатратных нозологий“, в рамках которой за счет средств федерального бюджета обеспечиваются дорогостоящими лекарственными препаратами пациенты по 11 орфанным нозологиям».
НА ЗАМЕТКУ
Орфанными болезнями в России считают заболевания с частотой не более 10 случаев на 100 тысяч населения. В перечне от Минздрава на первое октября 2024 года включает 293 заболевания. В Тюменской области на 1 ноября 2024 года в этом регистре состоит 262 человека, из них 141 ребенок.
СПРАВКА
Муковисцидоз — это системное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, выделяющие слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные, половые железы, железы кишечника. Основа медицинской помощи больным — грамотно подобранная пожизненная лекарственная терапия, регулярные профилактические осмотры и стационарное лечение в период обострений.
