Генетическое заболевание ребенка для родителей всегда становятся шоком. Особенно, если оба здоровы. Усугубляет ситуацию то, что наследственные заболевания не лечатся. Из-за чего возникает сбой в генах и что на это влияет, tmn.aif.ru рассказала врач-генетик Перинатального центра Тюменской области Татьяна Бокова.
Внезапная поломка
Светлана Борисова aif.tmn: Татьяна Владиславовна, что влияет на возникновение наследственных болезней у ребенка?
Татьяна Бокова: В их основе лежат мутации: хромосомные, генные, митохондриальные. Они могут быть унаследованы, а могут возникнуть во время созревания половых клеток родителей под влиянием внешних факторов. На их возникновение может повлиять и возраст будущим мам и пап, наличие кровнородственного брака, а также скрытое рецессивное носительство мутаций у обоих родителей. Если они являются носителями, то риск возникновения болезней для их будущих детей составляет 25%.
Говорят, чем старше будущая мама, тем выше риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями, а имеет ли значение возраст отца?
- Да это действительно так, возраст имеет значение и будущего папы тоже. У мужчин с годами выше вероятность передать потомству возникшие de novo точечные мутации. А у женщин с возрастом увеличивается частота другого типа мутаций- изменение числа хромосом у плода, которые приводят, например, к синдрому Дауна.
Во время беременности женщины проходят множество обследований, на какие возможные отклонения обращают внимание врачи?
- В первом триместре проводится пренатальный дородовый скрининг. В него входит УЗИ с 11 до 14 недель беременности и биохимический скрининг с помощью которого проводится оценка внутриутробного развития плода. Врачи смотрят, нет ли таких нарушений, как задержка роста плода, риск преждевременных родов, риск преэклампсии, развития синдромов Дауна, Патау и Эдвардса и пороков развития.
А как эти риски высчитывают?
- На расчет риска влияет много факторов, например, выраженный токсикоз, перенесенная вирусная инфекция, угроза невынашивания. Также все это может повлиять на показатели биохимического скрининга. Высокий риск — это не диагноз, это вероятность. Если беременная попадает в группу высокого индивидуального риска, ей требуется консультация генетика. Врач рекомендует пройти инвазивную диагностику для исследования набора хромосом у плода. В зависимости от срока беременности, это может быть забор клеток плаценты, околоплодных вод или пуповинной крови. По результатам этого исследования мы исключаем хромосомные аномалии.
Есть мнение, что забор околоплодных вод – опасная процедура?
- Как у любой инвазивной процедуры, есть риск осложнений, но он не велик и составляет 1-2%. Это выкидыш, преждевременные роды и риск инфицирования.
Скрининг покажет?
Какие генетические заболевания нельзя определить во время скринингов?
- Очень сложно заподозрить заболевания, вызванные мутацией в одном гене, так как они имеют разнообразную порой не всегда специфическую клиническую картину. К моногенным заболеваниям относятся, например, муковисцидоз, финелкетонурия, синдром Ретта и другие.
Есть ли разница, где делать стандартные скрининги во время беременности: в государственной или частной клинике?
- Наблюдаться по беременности можно как в государственных женских консультациях, так и в частных клиниках. Будущая мама сама выбирает, кому доверить ведение беременности. Но нужно иметь в виду, что, например, УЗИ исследование должен проводить опытный специалист, который ежегодно подтверждает свою квалификацию в FMF (Фонд медицины плода) и работает на аппаратах УЗИ экспертного класса.
Генетика достигнет тех высот, чтобы дети рождались без наследственных заболеваний?
- Мы движемся к этой цели! На самом деле в генетике за последние годы совершен огромный прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний, которые ранее являлись неизлечимы. Но решение о рождении ребенка с установленным диагнозом остается всегда за семьей.
Ранее мы писали, почему рождаются дети с неопределенным полом, о девочке, которая живет с редким недугом и рассказывали историю мальчика, которому на спасительный укол требуются сотни миллионов рублей.