Рождение ребенка с неопределенным полом – для родителей огромный стресс и шок, главный вопрос, который возникает: «Почему так произошло?». Как рассказала «АиФ – Тюмень» заведующая медико-генетической консультаций Перинатального центра Тюменской области Анна Никифоренко, нарушений, связанных со строением половых органов, существует несколько. Одно из них - адреногенитальный синдром. Это генетическое заболевание, связанное с нарушением выработки стероидных гормонов, характеризующееся тем, что наружные половые органы могут иметь двойственное строение.
«При этом генетическом синдроме родители являются носителями мутаций в генах, ответственных за синтез стероидных гормонов, но сами при этом полностью здоровы, они одновременно передают такие мутации ребенку, у которого проявляются все симптомы. Выделяют несколько форм – классическая, когда болезнь проявляется сразу после рождения и неклассическая, когда генетическое нарушение дает о себе знать во время полового созревания. Частота классической формы примерно 1 на 18 тысяч, неклассической формы 1 на 100 тысяч», - говорит специалист.
Заподозрить адреногенитальный синдром врачи могут по нетипичному строению половых органов ребенка, а также по результатам неонатального скрининга. В остальном, такие дети ничем не отличаются от сверстников. Они ведут обычный образ жизни, но вынуждены постоянно принимать гормональные препараты. Если диагноз поставлен своевременно и начато лечение, прогноз, по словам врачей, благоприятный.
Еще одна деликатная проблема, встречающаяся у новорожденных, – нарушение формирования пола. В этом случае у малыша могут быть половые признаки обоих полов и четко сказать кто он, мальчик или девочка, невозможно. Определить это помогает кариотипирование - исследование хромосомного набора человека. В этом случае родители не являются носителями, а поломка гена происходит случайно.
«В каждом конкретном случае родители решают кем им воспитывать малыша, мальчиком или девочкой», - говорит Анна Никифоренко.
Такие дети находятся под наблюдением уролога, эндокринолога, а для решения проблемы прибегают к хирургическому методу.
