В перечне Минздрава России на первое октября 2024 года значатся 293 орфанных заболеваний. Редкими принято считать болезни с частотой не более 10 случаев на 100 тысяч населения. В Тюменской области, по данным на 1 ноября текущего года, 262 человека с такими недугами, из них 141 ребенок. Есть в этом списке и 13-летняя Амина Харсиева. Всю свою жизнь она борется со спинально-мышечной атрофией (СМА). Подробнее — в материале tmn.aif.ru
«Неврологи разводили руками»
13 лет назад многого о СМА не знали даже врачи столичных клиник, не говорят уже о родителях, которые вроде и замечали неладное с детьми, но не предполагали, что это может быть симптомом серьезного заболевания. Так получилось и в семье Харсиевых.
«Амина родилась обычным ребенком, вторым в нашей семье. Мышечная слабость стала проявляться только к концу первого года жизни. И первое время это не было чем-то явным, чтобы прямо забить тревогу. Она могла пройти шаг — два и упасть, словно что-то подкашивало ее, иногда спотыкалась на ровном месте, но ей не было и года, она только училась ходить, думали, вот начнет крепко стоять на ногах и все изменится. И все же что-то в моем сердце екнуло. Обратились к врачу. Педиатр отправил к неврологу, тот ничего странного не заметил. Только в областной больнице после долгих обследований поставили диагноз и сразу третью степень СМА. К тому времени ей исполнился год и три месяца», — вспоминает мама Амины Наталья Харсиева.
Семья живет в Омутинском районе, в 200 километрах от областной столицы. После постановки диагноза начались бесконечные поездки в Тюмень, в Москву, к одному доктору, к другому. Столичный невролог назначал симптоматическое лечение — лекарства, улучшающие прохождение нервных импульсов.
Амина потихоньку ходила сама, для третьей степени СМА — редкий случай. Тогда не было еще никаких «волшебных» уколов, впервые они появились в России пять лет назад. Но областные медики не нашли оснований для назначения дорогой инъекции «Спинразы». Родителям девочки пришлось через суд доказывать необходимость в спасительной вакцине. Но, как считает мама Амины, время было уже упущено.
Без наркоза
«Пока я боролась, Амина села в инвалидное кресло. Нам долго не делали укол, я первая мама в области, которая именно по этой проблеме подала в суд на департамент здравоохранения и выиграла его. Помню не только уставшую радость, но и реакцию врачей, которые искренне удивлялись, зачем мы боремся, ведь до девяти лет Амина ходила, другим и этого не удается. После укола стало ощутимее легче, развитие болезни было приостановлено. Мы уже больше боролись с последствиями. После того как Амина перестала ходить, у нее развился сколиоз, случился вывих в тазобедренном суставе, начались сильные головные боли, дочка не могла даже прямо вытянуть ногу, ныла спина», — с болью рассказывает Наталья Сергеевна.
Доктор Московского центра патологии позвоночника Андрей Бакланов, специализирующийся на хирургическом лечении тяжелых нейромышечных сколиозов у пациентов со СМА, настаивал на двух срочных операциях. Искривление позвоночника могло привести к развитию заболеваний внутренних органов, нарушению кровообращения. Тогда Амина не смогла бы и сидеть. Сбором средств занялся благотворительный фонд «Звезда на ладошке», нужно было более трех миллионов рублей.
«После сложнейших операций состояние Амины заметно улучшилось. Со временем выпрямилась спина, ей элементарно стало легче дышать. Сегодня у нас есть все шансы вернуться к самостоятельной ходьбе. Она учится в 7 классе — активный, жизнерадостный ребенок. Каждое утро мы везем ее в школу — дочь должна оставаться в социуме, мы с первого класса так решили», — говорит мама Амины.
Уколы «Спинразы» Амине делают три раза в год. Вводят в спинной мозг. Одна инъекция стоит в районе восьми миллионов рублей. Первые делали с наркозом, сейчас уже без него, девочка стоически терпит боль. Из-за диагноза ей противопоказаны многие лекарства, например, при простуде — только специальные антибиотики, которые разбивают мокроту в легких. Все, чем лечат обычных детей, Амину может убить. Наркоз тоже.
«Когда поставили этот диагноз, страха не было, мы просто не понимали до конца, не осознавали, как изменится наша жизнь. Никто не предполагал, что так может быть с Аминой. На следующий год не факт, что нам продлят „Спинразу“, теперь есть российский аналог „Лантесенс“. Мы все в тревожном ожидании. Тюменские родители детей со СМА общаются в группе в соцсетях, нас там 20 человек, и никто ни про какие испытания нового препарата не слышал», — делится Наталья Сергеевна.
Сейчас Амину ждет очередная операция, в этот раз ей нужно удлинить сухожильную мышцу, семья в ожидании счета, который должна выставить клиника. Наталья Сергеевна предполагает, что сумма будет около двух миллионов. Женщина надеется, что руку помощи вновь протянет благотворительный фонд, без посторонней помощи Харсиевым такие средства не собрать.
МНЕНИЕ ЭКСПЕРТА:
Главный специалист отдела развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения департамента здравоохранения Тюменской области Елена Новоселова:
«В настоящее время в Тюменской области проживают 26 детей со спинальной мышечной атрофией. Дорогостоящими лекарственными препаратами все дети, согласно медицинским показаниям, обеспечиваются за счет федеральных средств Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями „Круг добра“.
С января 2023 года в России, в том числе и в Тюменской области проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний (Ранее все новорожденные обследовались на 5 врождённых и наследственных заболеваний. — Прим. ред.) с целью раннего выявления пациентов с редкими болезнями ещё на доклинической стадии, что позволяет снизить риск инвалидизации и летального исхода. За этот период в регионе в рамках проведения расширенного скрининга заболевания выявлены у 48 новорожденных детей».
СПРАВКА
Спинальные мышечные атрофии (СМА) — это группа генетических нейромышечных заболеваний, при которых развивается прогрессирующая слабость, атрофия и паралич мышц из-за поражения нервных клеток спинного мозга.
ТОЧНЕЕ
К орфанным болезням относят почти все генетические заболевания, реже встречаются токсические, инфекционные, аутоиммунные. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Некоторые заболевания могут проявиться еще во время беременности, например, ахондроплазия, несовершенный остеогенез, гипофосфатазия. Патогенетического лечения для большинства орфанных болезней не существует. Однако есть методы, которые могут улучшить качество и продолжительность жизни.