Примерное время чтения: 4 минуты
36

Мутация, разрушающая мозг. Семья школьника собрала 22 миллиона на операцию

Артем заболел 9 лет назад, обследование показало, что у него редкая генетическая мутация..
Артем заболел 9 лет назад, обследование показало, что у него редкая генетическая мутация.. / Людмила Горбунова / Личный apxив

В Тюмени завершился сбор средств для 17-летнего юноши с тяжелым заболеванием — за 115 дней его семья смогла собрать 22 млн рублей. Смертельно опасный недуг у парня нашли еще в первом классе. Все эти годы родители мальчика боролись за его жизнь и здоровье, но недавно болезнь начала разрушать мозг подростка. Подробнее — в материале tmn.aif.ru.

Все началось с ветрянки

Девять лет назад жизнь семьи Горбуновых из Тюмени разделилась на «до» и «после». Артем тогда пошел в первый класс и был обычным мальчишкой: занимался танцами, гулял с друзьямим, учился читать и писать. Все изменилось после «безобидной» детской болезни — ветрянки. После инфекции активный и энергичный мальчик стал вялым, начал жаловаться на слабость. Когда Артему стало хуже, мама мальчика Людмила вызвала скорую помощь. Артема увезли в больницу и сразу госпитализировали в реанимацию. Сначала обследования показали надпочечниковую недостаточность, а затем — подозрение на редкое генетическое заболевание.

За подтверждением диагноза Горбуновы поехали в столицу. Семья надеялась, что медики ошиблись и никакой страшной болезни нет, скоро они вернутся домой и размеренная жизнь продолжится. К сожалению, в кабинете специалиста подтвердились самые страшные опасения — адренолейкодистрофия — редкий недуг, связанный с мутацией гена. Больной постепенно теряет слух и зрение, подвижность рук и ног, заканчивается все смертью. Остановить процесс можно лишь пересадкой костного мозга.

«Сломался» ген не спонтанно, носителем оказалась Людмила. Дело в том, что мутация не щадит именно мальчиков, у девочек она не проявляется. У Артема, к слову, есть две сестры, обе они также унаследовали диагноз, но у них недуг «спит».

Три очага в мозге

Девять лет Артем каждые полгода проходил МРТ, ежедневно принимал с десяток таблеток. Недавно очередное обследование показало, что заболевание перешло в самую опасную стадию: медики нашли три очага поражения головного мозга, болезнь разрушает миелиновую оболочку нервных клеток. У мальчика уже страдает зрение, появились сильные головные боли. 

Израильские специалисты, взявшиеся за этот случай, предупредили, что тянуть нельзя, однако очаги повреждений уже настолько серьезные, что операция по пересадке костного мозга связана с повышенным риском. Да и стоимость ее оказалась немаленькой — 22 миллиона рублей. Для семьи сумма оказалась неподъемной даже в случае продажи квартиры и земельного участка, но Людмила не сдалась.

«Когда болен ребенок, ты согласен на все: работать каждый день, не спать, раздавать листовки, кричать на весь мир. Главное — успеть спасти сына», — делится женщина.

Фото: Личный apxив/ Людмила Горбунова

Несмотря на сложности, спустя почти четыре месяца, нужная сумма была на счету. По словам матери мальчика, сбор нужно было закончить до сентября, ведь болезнь стремительно прогрессирует.

«Случилось чудо, которое я, Артем и наша команда, ждали почти три месяца. Вы все вместе подарили нашему Артему шанс на здоровую жизнь! Впереди очень тяжелый и длинный путь. Но мы успели! Мы успели! Пишу, а слезы текут рекой», — поделилась Людмила. 

Отметим, что к сбору присоединились 28 добровольцев из разных уголков страны. Также откликнулись чиновники, предложив помощь в виде гранта. 

На будущее смотрит с оптимизмом

Сейчас Артему предстоит перелет, операция, а затем долгое восстановление. На прошлой неделе клиника начала поиск донора, близкие родственники не подошли — у них та же мутация. О дате отправки в клинику семье еще не сообщили, однако они уже начали готовиться к поездке — вещи и лекарства в Израиле обойдутся в копеечку, так что запастись решили заранее.

«А пока ждем приглашения, Артем продолжает учебу, учится все так же хорошо. Чувствует себя более-менее, иногда так же слабость и головные боли появляются», — поделилась Людмила.

Совсем недавно парень перешел в выпускной класс, поэтому забот, помимо проблем со здоровьем, у него хватает. Тем не менее, юноша не отчаивается. Он пообещал восстановиться как можно скорее и вернуться домой, причем сроки называет с оптимизмом — 3 месяца. Мало кому это удавалось: после пересадки костного мозга только госпитализация занимает до полутора месяцев, а полное восстановление иммунитета растягивается на год. Но Артем считает, что ему этого времени будет достаточно.

Ранее tmn.aif.ru рассказывали историю тюменца, которого врачи спасли от редкого вида рака четвертой стадии. Специалистам пришлось не только удалить опухоль, но и восстановить лицо пациента, чтобы мужчина мог вернуться к полноценной жизни.

Оцените материал
Оставить комментарий (0)
Подписывайтесь на АиФ в  max MAX
Топ 5 читаемых
Самое интересное в регионах