В конце февраля отметили День редких или, по-научному, орфанных заболеваний. К ним относятся недуги, которых на 100 тысяч населения встречается не более десяти случаев. Причина большинства из них в генетическом сбое. Вылечиться полностью такие люди не могут, современная медицина способна только корректировать и поддерживать состояние. Замена поломанного гена на здоровый - пока из области фантастики.
Почему происходит мутация ДНК и как будущие родители могут узнать о генетических болезнях еще на этапе планирования беременности, корреспондент «АиФ-Тюмень» узнала у врача-генетика Центра пренатальной диагностики Валентины Михальчук.
Случай или закономерность?
Сирень Бабаева, «АиФ-Тюмень»: Что такое мутация гена и отчего она возникает? Это результат каких-то серьезных воздействий на организм, например, радиации?
Валентина Михальчук: Что такое гены? Это часть длинной цепочки ДНК, упакованной в наши хромосомы. Каждый участок ДНК начинает работать в определенный период жизни человека.
Изменения в генах происходят в организме каждого. Только если одни мутации влияют на наши цвет глаз, волос и рост, то другие, более серьезные, приводят к возникновению болезней. Наличие поломанного гена еще не говорит о том, что у этого человека родится больной ребенок. Это случается, когда встречаются два «ненормальных» гена. Тогда вероятность того, что у ребенка на одном участке ДНК столкнутся два таких гена, составляет 25%. А когда только мама или папа - носитель болезни, то здоровый ген второго родителя работает за своего поврежденного «напарника». Также мутация может произойти спонтанно, в сперматозоиде или яйцеклетке, при этом родители - не носители болезни. Например, папа и мама оба высокие, а у них рождается ребенок с хондродистрофией или карлик, как в народе называют таких людей.
Здоровый ген второго родителя работает за своего поврежденного «напарника»
- А какие-то внешние факторы могут привести к генетическому сбою?
- Да, но это достаточно редко происходит. Изменить или сломать гены могут сильные лекарственные препараты. Например, такие используются при лечении онкобольных. Рак - это клетки с неправильными хромосомами, появившимися в течение жизни. Организм должен их уничтожить. Если избавиться от неправильных клеток не удается, появляется опухоль: доброкачественная или злокачественная. При лечении используются препараты, разрушающие больные клетки, но под воздействие попадают и нормальные. Планировать беременность при приеме таких таблеток категорически запрещено. Однако иногда родители нарушают этот запрет или не думают о последствиях. Кто-то полагает, что если сильнодействующими препаратами лечится отец, то ничего страшного не произойдет, ведь вынашивает мама. Но ребенок-то состоит из клеток обоих родителей. Результат таких необдуманных действий трагичный: дитя рождается с целым букетом генетических поломок. И единственное, чем ему можно помочь - любовью и лаской.
- Почему у некоторых людей генетические болезни проявляются во взрослом возрасте? Получается, ген может сломаться в любой момент и человек заболеет?
- Нет, мутированные гены копятся годами, накладываются другие факторы. И в один момент слабый участок ДНК ломается, по принципу - где тонко, там и рвется. Измененный ген был в организме всегда, только не давал о себе знать, а потом, в силу каких-то причин «включился». Самый яркий пример этого - болезнь Паркинсона, который появляется с возрастом, хотя является генетическим. Или, например, спинальная мышечная атрофия. Есть разные формы этой болезни, в одном случае симптомы появляются до года, в другом - позже.
- О врачах-генетиках большинство будущих родителей наслышаны в связи с болезнью Дауна. В лишней хромосоме тоже гены виноваты?
- Генетические и хромосомные болезни - это абсолютно разные вещи, но люди часто путают их, объединяют в одно целое. В первом случае ломается часть ДНК, во втором - вся «упаковка» - хромосома. Попалась лишняя хромосома - болезнь Дауна. Сломался участок ДНК - случился мукополисахаридноз, - орфанное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, ответственного за производство определенного фермента.
Хромосомный паспорт
- Обязательно ли при планировании ребенка посещать генетика?
- Обязательно, особенно если ни у мужчины, ни у женщины детей нет. Непременно следует посетить генетика, если кто-то из супругов проходил серьезное лечение. Тем более, если в роду были люди с генетическими или хромосомными болезнями, случались выкидыши, регрессы.
- А есть какие-то анализы, по которым можно узнать, правильное ли количество хромосом, нет ли генетических заболеваний?
- Увидеть карту своих хромосом можно. Для этого нужно сдать кровь из вены на кариотип. Это хромосомный паспорт человека. Если все они расположены по парочкам, как в учебнике биологии, можно выдохнуть. Если склеены, то во время беременности понадобится усиленное наблюдение. Хромосомный паспорт нужно знать каждому, чтобы потом не искать виновного в рождении больного ребенка. Если есть уже здоровый ребенок, то кариотип необязателен, но обсудить с генетиком планирование следующей беременности все же стоит.
Что касается генетических болезней, то можно сделать расшифровку ДНК. Еще несколько лет назад такой анализ стоил миллионы, сейчас его цена 99 тысяч, тоже немалые деньги, но человек получает всю информацию о своих генах, наследственных болезнях.
- Раньше женщинам за 35 не рекомендовали рожать ребенка из-за риска возникновения патологий плода, сегодня средний возраст планирования первенца как раз приходится на этот возраст. Как вы относитесь к беременности, когда тебе немного за тридцать?
- Пока генетики не делали диагностику хромосом плода во время беременности на сроке с 9 до 19 недель, по заключениям ВОЗ, лечение бесплодия у женщин старше 35 лет было запрещено. Если же женщина беременела, и рождался ребенок с синдромом Дауна, в 1/3 случаях он погибал до года, никто реанимацию не проводил. Средняя продолжительность жизни у таких людей была 16 лет. Сейчас медицина продвинулась далеко вперед, детей с синдромом Дауна реанимируют, они живут до старости, только умственная отсталость остается. Будущие мамы в возрасте от 35 лет и старше могут сделать диагностику хромосом плода. Делают пункцию клеток плаценты, процедура занимает меньше минуты, при этом ни околоплодные воды, ни ребенка мы не трогаем. Как только генетики научились делать такой анализ, рожай хоть в 45 лет. Эта диагностика показывает все хромосомные нарушения. Их тоже много, просто с синдромом Дауна сегодня живут долго, при остальных нарушениях происходит либо внутриутробная гибель плода, либо случается регресс беременности. А вот заглянуть внутрь хромосомы не всегда получается, пока мы можем сделать исследование только на девять генетических заболеваний, поражающих ДНК и не поддающихся лечению. Например, синдром Прадера-Вилли, когда не хватает участка ДНК в отцовской хромосоме.
- А если анализ показывает наличие лишней хромосомы?
- Если мы подтвердили, что ребенок болен, на врачебной комиссии женщине подробно все рассказываем, объясняем, что их ждет, какие перспективы, и семья принимает решение: оставлять ребенка или нет. До 22 недель можно прервать беременность.
- Во время беременности женщинам назначают массу витаминов, что-то из этого помогает избежать генетических поломок?
- Обоим супругам за шесть месяцев до планирования назначаем фолиевую кислоту. Это профилактика хромосомных болезней, нарушений центральной нервной системы на третьей неделе беременности. Дефицит фолиевой кислоты также может привести к порокам головы, позвоночника, сердца. На ранних сроках для профилактики пороков развития плода к фолиевой кислоте «присоединяется» витамин В12.
Свернуть лишнее
- Кто еще входит в группу риска по возникновению генетических заболеваний?
- Кровнородственные браки. У них выше риск того, что встретятся два «поломанных» гена. У людей, которые не связаны родственными узами, вероятность того, что столкнутся два гена с одной мутацией, равна два случая к 30 тысячам. В группе риска и те, у кого в родне были генетические заболевания.
- В чем сложность лечения генетических болезней? Почему ученые до сих пор не могут найти ключ к восстановлению поломанных участков ДНК?
- Они стараются, работают над тем, чтобы заменить большой кусок ДНК здоровым, но пока есть проблема его доставки в ген без повреждения соседних участков. Если мы говорим о болезни Дауна, казалось бы, надо просто свернуть лишнюю хромосому, чтобы она не работала. Но по последним данным в головном мозге ребенка проходят изменения, похожие на болезнь Альцгеймера, если после рождения попытаться свернуть лишнюю хромосому. В любом случае «выстрелит» в другом месте. Но работа в этом направлении кипит, и я уверена, что скоро мы научимся управлять генами.
- Но ведь некоторые редкие генетические заболевания уже научились лечить, например, появился укол от спинально-мышечной атрофии?
- Есть орфанные заболевания, когда не хватает определенных ферментов в ДНК. Это несколько другое. Такие уколы содержат эти недостающие ферменты, чтобы попытаться переработать то, что не перерабатывается в организме. Но они не меняют ДНК, они всего лишь замещают недостающее вещество.
Пока единственное, чем можно помочь людям с генетическими заболеваниями - поддерживать их состояние. Например, при фенилкетонурии назначается специальное питание. Всю жизнь такие больные едят безбелковую пищу. Мясо, рыбу, яйца без фениламина. Это ограничения навсегда, но по-другому пока нельзя.
ДНК и рак. Онкогенетик о роли наследственности и мутации генов 
Обратная сторона беременности. Как избежать самых частых проблем 
Георгий Шебаев: «Мать и дитя» в Тюмени - больше, чем роддом 
«Аборт – личное дело каждой женщины». Психолог - о прерывании беременности 
Вот вам на первенца! Кто и как может получить выплату на малыша?