На вопрос отвечает врач-кардиолог первой категории, клинический фармаколог Тюменского кардиологического научного центра Александра Мухер:
Препарат «Золгенсма» новый, предназначен для лечения орфанного (редко встречающегося) заболевания - спинальной мышечной атрофии (СМА) - поэтому статистика по нему пока невелика. Регистрация препарата в России это большое событие, имеющее значение не только в возможности выбора лечения для пациента, но и решающее многие организационные вопросы. Благодаря этому в Российской Федерации теперь доступны все три инновационных препарата для лечения СМА. Но, как и для любого лекарства, помимо показаний, существуют еще и ограничения для его применения: недоношенность, нарушения функции печени и почек и др. Кроме того перед применением данного препарата требуется специальная подготовка с учетом многих факторов. Но самое главное, пожалуй, это индивидуальный подход к каждому маленькому пациенту с оценкой функции его нервной системы (необходимость вентиляции легких, отсутствие или наличие функции глотания, паралич мышц тела и т.д.), эффективности ранее получаемого лечения.
Эти требования сформулированы в «Консенсусе в отношении генно-заместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии». Так, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев объясняет, что ни один генно-заместительный препарат, и «Золгенсма» тоже, не достигает 100% клеток (в случае со СМА – мотонейронов, которые отвечают за движение). Однократная инъекция позволяет генной конструкции попасть примерно в 50% клеток, которые сейчас живы. Оставшиеся не получат поддержки и погибнут. Понять, как много мотонейронов остается у пациента, можно именно по наличию или отсутствию у него тяжелых симптомов. Например, если стадия СМА ранняя и симптомы еще не ярко выражены, можно предположить, что живы 600 миллионов нейронов. После использования «Золгенсма» половина из них останутся живы, и этого будет достаточно для сохранения двигательных навыков у ребенка. А если заболевание зашло далеко, то живыми могут, к примеру, остаться только 10 миллионов клеток. При использовании препарата в этом случае удастся сохранить лишь 5 миллионов ценных клеток, восстановить функции это не поможет. Вот почему «Золгенсма» очень важно и эффективно применять только на ранних стадиях. На поздних, к сожалению, это уже не дает такой мощный эффект, и лучше использовать другие препараты. Но решение по этому важному вопросу принимает не один врач, а целая группа врачей - консилиум. Мы, врачи, очень надеемся, что ожидаемое с 2023 г внедрение скрининга всех новорожденных на СМА сможет помочь всем, у кого будет выявлена эта мутация.