Spina Bifida, редкое заболевание, с латыни переводится как расщепление позвоночника. Этот врожденный порок, при котором дуги нескольких позвонков не срастаются и в результате на спине вырастает грыжевой мешочек со спинномозговой жидкостью и нервными окончаниями. В некоторых случаях образование остается под кожей. Ребенку с такой аномалией может грозить инвалидное кресло, поражение головного мозга и даже летальный исход. С таким диагнозом во время беременности столкнулась тюменка Ирина Набока. Она рассказала корреспонденту tmn.aif.ru, как вместе с врачами боролась за полноценную жизнь дочери.
Бессонные ночи и слезы
Распространенность порока Spina Bifida в мире составляет 4,8 случая на 10 тысяч новорожденных детей. Чаще всего будущие родители даже не знают о существовании этого диагноза, пока врачи не ошарашат их новостью: «ребенок может родиться инвалидом». Так случилось с 29-летней жительницей Тюмени Ириной Набока и ее супругом. На 20-й неделе беременности во время скрининга, когда обычно счастливая пара узнает мальчик у них будет или девочка, семье сообщили, что у малышки врожденная аномалия позвоночника.
«Я помню все так отчетливо, словно это было вчера. Скрининг был назначен на 7 марта, в преддверии праздника. Мы с супругом приехали в больницу в прекрасном настроении, но после того, как меня пригласили в кабинет и начали осмотр, я заволновалась — врач долго молчала, изучая картинку на экране. После этого доктор пригласила заведующую учреждением, и тогда нам с мужем рассказали про порок. Никому не пожелаю того, что испытала тогда. Мы даже сначала сомневались, а вдруг ошибка? Попросили записать на еще одно УЗИ и диагноз подтвердился», — вспоминает Ирина.
Вернувшись домой, пара в интернете стала изучать информацию об этой болезни. Из статей и форумов они узнали только то, что зачастую жизнь у таких детей проходит в инвалидном кресле, они не могут сами себя обслуживать. Но несмотря на то что этот порок неизлечим, современная медицина может улучшить состояние больного.
«Заведующая больницы дала нам контакты благотворительного фонда „Спина бифида“. Она рассказала, что можно сделать внутриутробную операцию и минимизировать последствия болезни. После этого разговора мы решили, что если у малышки есть шанс на полноценную жизнь, операции быть, — делится Ирина. — По результатам анализов нам сказали, что у нас не все так плохо. Вскоре мы полетели в Москву в ФГБУ имени В. И. Кулакова, где хирург провел мне внутриутробную операцию — коррекцию позвоночника у плода».
Весной 2024 года у супругов родилась дочка Таисия. Сейчас ей 1 год и 8 месяцев. У малышки есть небольшие сложности по мочевыделительной системе, но в остальном она чувствует себя хорошо. Таисия ничем не отличается от других детей: девочка любит кататься с горки, разрисовывает страницы своего альбома яркими красками и смотрит мультики.
«Сейчас она ходит вдоль поручней, без них пока не передвигается, но самостоятельно кушает, говорит „мама“ и „папа“. С интересом изучает окружающий мир и уже знает парочку животных», — делится Ирина.
Спасение еще не родившихся
Заболевание, с которым столкнулась семья из Тюмени, имеет много форм. У некоторых детей патология протекает с минимальными проявлениями, у других возникают тяжелые неврологические и физические дисфункции ниже места поражения. Наиболее часто поражаются позвонки в пояснично-крестцовой области, отмечает руководитель проекта помощи беременным женщинам фонда «Спина бифида», клинический и перинатальный психолог Маргарита Никушина.
Полностью вылечить заболевание, как мы ранее отметили, к сожалению, нельзя. С возрастом у ребенка могут проявиться урологические, ортопедические или другие нарушения, включая гидроцефалию — водянку головного мозга. Поэтому человеку со Spina bifida необходима медицинская помощь на протяжении всей жизни.
«У нас были случаи, когда семьи отказывались от операции и прервали беременность. Но в большинстве случае родители все-таки соглашаются на хирургическое вмешательство. Но надо сказать, что коррекция позвоночника у плода, как и любое другое хирургическое вмешательство, имеет противопоказания. Ключевую роль в этом вопросе решает возраст пациентки — ей должно быть не менее 18 лет. Наличие многоплодной беременности, акушерских осложнений, инфекций и генетических осложнений у плода также являются причинами для отказа в операции», — говорит Маргарита.
По словам Никушиной, коррекцию проводят на 22–26 неделе беременности: врачи делают разрез на матке, через который удаляют грыжу и восстанавливают поврежденные ею ткани.
«Эта работа целой команды, так как операция проходит сразу на двух пациентах: маме и будущем ребенке. В процессе участвуют хирурги, акушеры, детские нейрохирурги, бригада анестезиологов и медсестры, — дополняет Маргарита. — Если ребенка с врожденной аномалией позвоночника не прооперировать, это может закончиться высоким риском его инвалидности или даже смерти. Дело в том, что утечка мозговой жидкости, характерная для Spina bifida, — это входные ворота для всех возможных инфекций».
К моменту рождения ножки малыша, которого не прооперировали внутриутробно, могут быть полностью парализованы, а плотное выпуклое образование выглядит куда серьезнее, чем на УЗИ. Помимо этого, через грыжу в организм ребенка попадают околоплодные воды, токсичные для нервных окончаний. Все эти тяжелые последствия можно избежать, обратившись за помощью к специалистам.
Справка
Ежегодно в России рождается примерно 1,5 тысячи детей с диагнозом Spina bifida. В основном внутриутробные операци и делают в НМИЦ АГП им. акад. В. И. Кулакова в Москве и в Клиническом госпитале Лапино «Мать и дитя» в Одинцовском районе Московской области.
Благотворительный фонд «Спина бифида» помогает детям и взрослым с одноименным диагнозом, а также предоставляет им и их семьям бесплатную маршрутизацию к врачам: проезд, проживание при перинатальном центре и дополнительные исследования, которые не входят в перечень ОМС, а также психологическую и юридическую поддержку.