Примерное время чтения: 7 минут
247

Лекарство стоит 266 млн. У двух братьев обнаружили мышечную дистрофию

Алена Савченко / личный архив

Для семьи Савченко 2023 год стал роковым. Сначала трагически скончался глава семьи, а его жену чудом спасли. Сразу после этого женщине врачи сообщили страшную весть – у обоих сыновей миодистрофия Дюшенна — Беккера или мышечная атрофия. Наследственное нервно-мышечное заболевание, от которого практически нет лекарств, а единственный экспериментальный медикамент стоит баснословных денег. Подробнее в материале tmn.aif.ru.

Ушел в гараж и больше не вышел

В Тюмень Алену Савченко привела любовь. Жительница Новосибирска влюбилась и переехала в родной город мужа. В семье родились двое сыновей - Александр и Тимофей. Семья жила в частном доме, но их жилье попало под программу Комплексного развития территорий. Получив от застройщика компенсацию за изъятое жилье, они переехали в СНТ «Русское поле». Новый дом был хорошим, но зимой случались постоянные перебои с электричеством, из-за чего зимой в жилье периодически было холодно.

Супруг Алены установил в гараже бензиновый генератор на случай выключения света, он поддерживал работу электрокотла. Но январской ночью 2023 года произошла утечка бензина.

«Ночью Виктор пошел в гараж проверять генератор и уже не вышел. Там скопился угарный газ, он хотел открыть двери, проветрить, но не смог. Я зашла туда спустя 20 минут и кое-как выползла обратно. За помощью пошла к соседям, они открыли двери гаража и вызвали скорую. Приехали сразу две машины, для меня с детьми и мужа», - рассказывает Алена.

Мальчики хоть и не пострадали от угарного газа, но в больнице их тоже обследовали. Результаты анализа на КФК (креатинкиназа) смутили врачей. У мамы ребят этот показатель был 200-300 единиц, а у обоих мальчиков - по 12 и 15 тысяч единиц.

«Сразу заподозрили миодистрофию Дюшенна. Болезнь не дает о себе знать до 3-5 лет. Тимофею на тот момент было 2 года, а Саше – 4 года. Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз, анализы детей направили в Москву», - говорит мама мальчиков.

Через месяц пришли результаты исследования, и жизнь Алены перевернулась еще раз. Страшный диагноз подтвердился. Женщина вспоминает: она замечала, что старший сын Саша, поднимаясь по лестнице, сильно уставал и у него болела спина. Но тогда никто и подумать не мог, что это возможные признаки наследственного заболевания. Списывали на то, что ребята много бегают вверх-вниз по лестнице и устают.

СПРАВКА
Миодистрофия Дюшенна — Беккера — генетическое заболевание, вызванное изменением в гене дистрофина (структурный белок), расположенного в Х-хромосоме. Оно характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью, вплоть до потери способности ходить.

Чьи гены?

От того, как круто изменилась ее жизнь, Алена до сих пор не может прийти в себя. В один момент она потеряла мужа и осталась одна с двумя неизлечимо больными детьми.

«Я до сих пор не могу принять смерть мужа, я даже не смогла пережить утрату, потому что сразу узнала о болезни мальчиков и все силы бросила на детей. Мне кажется, что до сих пор, спустя год, я живу на адреналине», - говорит Алена.

Женщина не понимала, откуда у ее мальчиков взяла генетическая поломка. Болезнь наследственная, значит, должны быть родственники, болевшие мышечной дистрофией. Родственники мужа уверяли, что не слышали о таком недуге среди своих близких.

Фото: личный архив/ Алена Савченко

«Оказалось, у моего прадедушки был такой же диагноз. В 4 года он полностью перестал ходить. Прожил недолго – умер, когда ему было около 30 лет. Скончался от того, что перестала функционировать дыхательная система. Тогда никаких анализов и диагнозов не ставили, все списали на травму, полученную при родах. Из лечения он принимал одно лекарство – преднизолон», - говорит Алена.

По возрасту уже не пройдет

Сейчас болезнь дает о себе знать у Саши. У его младшего брата Тимофея недуг пока не прогрессирует, но, к сожалению, это вопрос времени.

«У Саши икры сильно увеличены, в объемах, без каких-либо напряжений они выглядят так, будто судорога сковала. Бывают боли, он прямо кричит, говорит, встать не может», - говорит Алена.

Фото: личный архив/ Алена Савченко

По словам женщины, лекарства от этого заболевания в России нет. За границей готовы взяться за лечение мальчиков, но стоимость баснословная – 266 миллионов рублей за один препарат.

«Когда мы только узнали о диагнозе, лекарства не было вообще. Вскоре оно появилось, но за границей. Обещали, что завезут в Россию летом, но оно будет доступно детям до 5 лет, а Саше через 2 месяца исполнится 6 лет. Симптомов болезни становится все больше. Тимофей по возрасту пока подходит, ему постараемся получить лекарство с помощью государства. Для Саши единственный шанс – отправиться в США или Дубай, где готовы лечить детей с таким диагнозом в любом возрасте, если они сами ходят», - говорит Алена.

Фото: личный архив/ Алена Савченко

В Дубае Сашу Савченко уже ждут. Были собраны все необходимые документы, и врачи готовы взяться за его лечение, но осталось собрать огромную сумму, это – цена жизни ребенка. Те, кто хотят помочь, могут написать в соцсетях маме мальчиков.

6 реабилитаций в год

По словам Алены, сейчас мальчики принимают преднизолон, этот препарат замедляет развитие болезни. Также в распорядке дня регулярные растяжки, а перед сном ребята надевают голеностопные аппараты, которые помогают вытягивать мышцы во сне.

Мальчики получили инвалидность и не ходят в детский сад, Алена постоянно рядом с ними, работать женщина не может.  

Фото: личный архив/ Алена Савченко

«Я тату-мастер, иногда удается принять клиента, раз в месяц, но в основном мы в сборах на очередную реабилитацию и попросту некогда. У нас назначено 6 реабилитаций на год, на некоторых мы с проживанием по месяцу-два. Жили в Москве, где проходили обследования, а с детьми занимались неврологи, психологи», - рассказывает Алена.

Семья живет на скромное пособие по инвалидности – около 40 тысяч рублей. Столько платят за обоих детей. Этих средств едва хватает на жизнь, не говоря уже о лекарстве за 266 млн рублей.

Оцените материал
Оставить комментарий (1)

Топ 5 читаемых

Самое интересное в регионах