Наследственные заболевания – одна из загадок, над которыми ломают головы ученые и врачи. О генах известно многое, но достаточно и белых пятен. До сих пор никто не может точно сказать, почему происходит спонтанная поломка гена или почему у одних заболевания проявляются в детстве, а у других – во взрослом возрасте.
Как врачи уже сейчас могут распознать опасные болезни - в материале tmn.aif.ru.
Лечение по «индивидуальному заказу»
Знаниями и опытом в лечении генетических заболеваний поделились специалисты из разных уголков России на межрегиональной конференции "Стратегии диагностики, лечения, реабилитации и профилактики наследственных болезней обмена", состоявшейся на базе Тюменского медицинского университета. Особый интерес вызвал симпозиум, посвященный развитию молекулярной диагностики в педиатрии.
Генетические и наследственные заболевания долгое время считались неизлечимыми, но сегодня ключ к разгадке некоторых недугов найден. Президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца Валентина Ларионова рассказала, что нарушения в геноме человека можно разделить на две категории: одни невозможно вылечить, другие – поддаются исцелению:
С развитием молекулярной медицины и исследованиями ДНК, врачи получили возможность заглянуть внутрь клетки и обнаружить участки, ставшие причиной заболеваний. Так, например, раньше специалисты не понимали, почему некоторым детям с фенилкетонурией (это заболевание, при котором организм не может перерабатывать фенилаланин) помогала диета, а некоторым этого было недостаточно. Оказалось, что недуг один, а причины разные. У каждого ребенка с таким диагнозом своя «поломка» в гене и подход нужен индивидуальный.
«В некоторых случаях проблема в поврежденном ферменте, который перерабатывает фенилаланин. Раньше врачи просто ограничивали потребление этой аминокислоты диетой, но теперь можно заменить неработающий фермент другим. Бывает и так, что болезнь вызвана повреждением в самом гене, благодаря новым исследованиям, можно определить, какой именно участок ДНК не работает, а в некоторых случаях даже использовать терапию, которая позволяет заменить неисправный кусочек кода», - говорит Валентина Ларионова.
Своевременный «ремонт»
Чтобы выявить наследственные заболевания у новорожденных, врачи проводят специальный анализ - неонатальный скрининг. Для этого в первые дни жизни у малыша из пятки берут каплю крови и отправляют ее в лабораторию. Там специалисты проверяют ДНК на наличие генетических нарушений. В Тюменской области с 2023 года этот анализ расширили, теперь он может распознать 36 наследственных заболеваний.
Валентина Ильинична объясняет, что ранняя диагностика — это как своевременный ремонт трещины в фундаменте дома. Если не исправить проблему, дом может рухнуть. То же самое и с генетическими заболеваниями: чем раньше их удается найти, тем больше шансов, что ребенок вырастет здоровым:
«Например, дефицит биотинидазы (прим.ред.:врожденное нарушение метаболизма биотина, которое при отсутствии лечения приводит к судорогами, нарушениями дыхания, отставанием в психомоторном развитии и др.), лечится просто - приемом витамина биотина. Если его дать ребенку вовремя, он будет расти и развиваться как все остальные дети, пойдет в школу и будет жить полноценной жизнью. Но если нарушение в ДНК не обнаружить, малыш может получить серьезные проблемы в развитии и в будущем не сможет жить без ухода родных», – рассказывает генетик.
Медицина стремится сделать жизнь будущих поколений лучше, поэтому ученые сосредоточены на том, чтобы буквально с первых дней жизни ребенка знать, какие проблемы со здоровьем его могут ждать. Но есть парадокс: многие люди живут, не подозревая о "поломках" в своем организме. Дело в том, что у детей и взрослых симптомы одной и той же болезни могут проявляться совсем по-разному. Это происходит из-за того, что каждый человек получает от родителей разные варианты генов, от их похожести или различий зависит то, насколько серьезно будет протекать болезнь и как быстро она проявится.
«Взять, например, такое заболевание, как дефицит кислой липазы. Недуг будет протекать очень тяжело, если в гене произошли сильные изменения. В таком случае недостаток фермента приведет к отставанию в развитии и даже смерти ребенка. Однако, если нарушения в ДНК менее серьезные, человек может жить долго, и болезнь проявится уже во взрослом возрасте», - разъясняет Ларионова.
Несмотря на все впечатляющие достижения в изучении ДНК, перед врачами стоит еще много неразгаданных загадок. Почему один больной с генетическим заболеванием выживает, а другой нет? Почему у одного развивается взрослая форма заболевания, а у другого - детская? Ответы на эти вопросы таят в себе ключ к более глубокому пониманию генетических заболеваний и к разработке более эффективных методов лечения.