Часто генетические болезни становятся неприятным сюрпризом для больного и его родных. У одних они «выстреливают» уже во взрослом возрасте словно из ниоткуда, у других проявляются уже с рождения, хотя родители – здоровы. Появление некоторых генных поломок врачи до сих пор не могут объяснить. Почему возникают наследственные заболевания и можно ли сегодня их вылечить, tmn.aif.ru узнал у врача-генетика Перинатального центра Тюменской области Татьяны Боковой.
Важна родословная
Сирень Бабаева, aif.tmn: Татьяна Владиславовна, много ли сегодня пациентов с генетическими заболеваниями?
Татьяна Бокова: На этот вопрос очень сложно ответить. Есть пациенты, которым после постановки диагноза необходимо наблюдаться у узких специалистов: неврологов, пульмонологов, эндокринологов и т. д. Есть пациенты на стадии обследования. Далеко не всем требуется диспансерное наблюдение и, что немаловажно, не при всех наследственных заболеваниях нужно устранять или подавлять механизм их развития. Кроме того, зачастую для постановки точного диагноза требуются месяцы, а то и годы.
– Возникает ощущение, что количество таких пациентов растет?
Конечно, выявляемость увеличилась, но стало ли больше, ответить сложно. Их просто чаще стали диагностировать благодаря новым методам. Молекулярно-генетические исследования устанавливают связь с уже известными болезнями и конкретными генами, тогда и регистрируется новое заболевание.
Также врачи всех специализаций стали более настороженно относиться к пациентам с непонятной или прогрессирующей клиникой заболевания, стали чаще направлять на консультацию к генетику.
Если говорить о наследственных заболеваниях, то очень важна информация о родословной. Но, если честно, мало кто знает ее, в лучшем случае могут рассказать до третьего поколения. А нам нужно знать, какие болезни были у родственников, когда начались проявления, причину их смерти.
– Какие генетические заболевания самые распространенные?
– Чаще встречаются синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, муковисцидоз, фенилкетонурия, СМА, гемофилия, миодистрофия Дюшена.
– Как пациенты реагируют, услышав непоправимый диагноз?
– По-разному, но чаще эмоционально: кто-то отрицает и просит повторного обследования, кто-то просто благодарен, что диагноз установлен, потому что долгое время не знали, что с ним происходит, чем они болеют. Естественно, сразу возникают вопросы: а что теперь с этим делать дальше, куда идти, кто будет лечить, есть ли лечение?
– И что вы им говорите, есть лечение?
– Из почти 9 тысяч наследственных болезней лечить можно не более 50-60. Такие заболевания бывают легкими и тяжелыми, поддающиеся лечению и неизлечимые.
Подходы к лечению разнообразны и включают практически весь арсенал современной медицины. Например, при многих врожденных пороках развития возможна хирургическая коррекция. С помощью диеты можно скорректировать некоторые болезни обмена (углеводов, жиров и аминокислот). Но главный прорыв в лечении наследственных заболеваний – генотерапия. Она основана на коррекции мутированного гена, ответственного за развитие болезни. В большинстве случаев назначенное лечение может замедлить прогрессирование недуга, смягчить симптомы, улучшить качество жизни и ее продолжительность, а также отсрочить инвалидизацию пациента.
Крест на рождении детей?
– Всегда ли наследственные заболевания передаются от родителей к детям?
– Не всегда, все зависит от типа их наследования. Но если диагноз поставлен, обязательно нужен семейный скрининг, чтобы установить природу возникновения этой патологии у пациента. Если все-таки родители являются носителями, можно рассчитать риск повторения рождения ребенка с этим заболеванием и провести молекулярно-генетическую диагностику при каждой последующей беременности.
Однако есть мутации de novo, возникающие во время созревания половых клеток родителей или те, что происходят сразу после оплодотворения, то есть не наследуемые от родителей. Они могут возникать под действием разных факторов. Было доказано, что мутации de novo – это основная причина генетических нарушений раннего возраста, например, умственной отсталости, расстройства аутистического спектра и других заболеваний развития.
– И как быть, если будущие родители оказались носителями генетического заболевания, это значит, что им лучше не иметь детей?
– Вовсе нет. Таким парам нужно пройти консультацию генетика до беременности, чтобы мы обсудили и приняли решение о методах обследования и сроках их проведения уже во время беременности. В этом случае потребуется проведение инвазивной диагностики в 9 недель. Либо можно сделать ЭКО с проведением преимплантационной генетической диагностики эмбриона.
– Принято считать, что наследственные болезни возникают в основном в раннем возрасте и, если в детстве ничего не «выстрелило», можно быть спокойным, это так?
– Нет, они могут проявляться в любом возрасте. Многие из них – врожденные. А не менее 25% всех форм генных наследственных заболеваний и практически все хромосомные болезни начинают формироваться уже внутриутробно. Но существуют недуги, которые проявляются в любом возрасте, для них характерно прогрессирующее хроническое течение.
Генетическое тестирование
– В чем разница между наследственным заболеванием и наследственной предрасположенностью?
– Наследственные заболевания – обусловленные генными или хромосомными мутациями. Они являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Например, муковисцидоз, гемофилия А и В, миодистрофия Дюшенна-Беккера, спинальная мышечная атрофия.
Болезни с наследственной предрасположенностью – это когда дефектные гены не являются причиной заболевания, но вместе с другими факторами могут ему способствовать. Например, атеросклероз и гипертония, сахарный диабет, язвенная болезнь желудка, остеопороз, патологии беременности и невынашивание плода.
– Можно ли узнать заранее, заболеет человек, имеющий предрасположенность, или нет?
– Можно, сейчас стало очень модно проходить скрининговые тесты на генетические заболевания и мультифакторные болезни. Таких исследований большое количество. Но перед тем как что-либо сдавать, лучше сначала получить консультацию специалиста, который расскажет, какие именно анализы нужны. Я уже сталкивалась с ситуацией, когда пациенты самостоятельно проходили тестирование, а потом не знали, что делать с полученными результатами. И большая часть информации клинической значимости не имела.
– Если есть подозрение на генетическое заболевание, где можно сделать тест, чтобы узнать наверняка?
– Существуют бесплатные диагностические программы обследования на наследственные заболевания. Врач-генетик на приеме берет кровь и отправляет в федеральный центр либо дает направление на очную консультацию. Есть и платные. На все эти вопросы ответит врач-генетик на приеме.
