В Екатеринбурге у новорожденного выявили редкое генетическое заболевание — синдром пестрой мозаичной анеуплоидии. В мировой медицинской литературе описано не более 40 подобных случаев, передает ЕАН.
Диагноз удалось установить благодаря неонатальному скринингу, который проходят все дети в Уральском федеральном округе. У малышей берут несколько капель крови из пятки и проверяют на наследственные заболевания. После получения результатов врачи Екатеринбургской областной детской клинической больницы вместе со специалистами федерального центра имени Д. Рогачева подобрали тактику наблюдения и лечения ребенка.
Заболевание может быть связано с нарушениями работы иммунной системы, врожденными особенностями развития и повышенным риском серьезных осложнений в будущем. Сейчас состояние малыша находится под постоянным контролем специалистов.
Подписывайтесь на наши соцсети:
ВКонтакте, Max, Дзен, Telegram-канал.