В 2023 году, по сравнению с показателями 2022 года, смертность от болезней сердца и сосудов в Российской Федерации снизилась на 3,3%. Однако инфаркты и инсульты до сих пор остаются главной причиной ухода из жизни множества людей, в том числе молодых.
Генетический риск
Одним из ключевых показателей здоровья сердца и сосудов является уровень холестерина в крови. Высокое значение этого показателя – тревожный сигнал. Еще опаснее, когда уровень холестерина повышен у ребенка, с самого рождения. Такое состояние называется семейная гиперхолестеринемия. Это наследственное заболевание, генетическая патология, повышает риск ранней смерти от болезней сердца и сосудов.
– Из всех проблем наиболее важной является ранняя диагностика семейной гиперхолестеринемии. Когда у ребенка с рождения уже отмечается высокий уровень холестерина, – рассказывает для проекта «Ноу-хау для здоровья» доктор медицинских наук, профессор, заслуженный врач Российской Федерации, действительный член Сибирского отделения РАН Антонина Петрушина. – При этом у его родителей, родственников по линии матери, или по линии отца, тоже высокий уровень холестерина, который формирует холестериновые бляшки на внутренней стенке сосудов, прежде всего коронарных и сонных артерий. В итоге в 40-45 лет, как это часто бывает в родословной этих семей, погибают молодые трудоспособные граждане от инфаркта миокарда или инсульта.
В 2022 году в рамках академического лидерства «Приоритет 2030» сотрудники кафедры педиатрии и неонатологии Института материнства и детства Тюменского медицинского университета (зав. кафедрой проф. А.Д. Петрушина) на базе ГАУЗ ТО «Городская поликлиника № 5» города Тюмени (главный врач – В.А. Беленькая), провели исследование по диагностике дислипидемий (нарушений липидного обмена) у школьников 10-ти лет в период декретированных профилактических медицинских осмотров. Результаты показали, что из обследованных 1200 детей в возрасте 10 лет, 120 человек имели высокий уровень общего холестерина крови 5,2 ммоль\л и выше, а у 268 детей показатели были на верхней границе нормы.
– Таким образом практически каждый третий ребенок имел отклонения данного показателя от нормы. Помимо холестерина, проверили еще и уровень витамина D. Когда мы получили результаты, они совпали с результатами международных исследований и показателями других регионов, – объясняет Антонина Дмитриевна.
Детям с повышенным уровнем холестерина специалистами Детского центра липидологии – сотрудниками кафедры педиатрии и неонатологии профессором С.А. Ушаковой, доцентами О.Ю. Халидуллиной, А.В. Шайтаровой и ассистентом Е.В. Беляевой – проводится междисциплинарный врачебный консилиум с разработкой персонифицированного плана реабилитации с учетом показателей липидограммы, уровня витамина Д и анализа пищевого дневника.
Высокий уровень холестерина юных пациентов снижают за счет коррекции питания и оптимизации физической активности под контролем профильных специалистов. При соблюдении врачебных рекомендаций этот показатель приходит к норме у 60% детей. В остальных случаях пациентов направляют на генетические исследования.
Особое внимание специалисты Детского центра липидологии обращают на раннюю диагностику семейной гиперхолестеринемии. Это наследственное заболевание, при котором уже в младенческом возрасте ребенок, как и его родители, имеет высокий уровень холестерина. Последующее формирование холестериновых бляшек может привести к раннему инфаркту миокарда или инсульту в возрасте 45- 55 лет.
В случае подтверждения диагноза семейной гиперхолестеринемии, по показаниям детям будет назначено медикаментозное лечение, согласно клиническим рекомендациям.
Продлить жизнь
У детей со стойкой гиперхолестеринемией, как правило, имеет место латентный (доклинический) период, когда яркая симптоматика, указывающая на наличие атеросклеротических изменений сосудов, отсутствует и на протяжении долгого времени может никак себя не проявлять. Те нарушения, которые обнаруживаются уже многим позже, являются лишь последствиями давно текущего в сосудах патологического процесса. И это основная сложность диагностики заболевания. Для привлечения внимания к проблеме гиперхолестеринемии, ранней диагностики и снижения количества детей с таким недугом, в 2023 году в Тюменском медицинском университете открыли Центр липидологии.
Уровень холестерина по системе ОМС в России определяют только в восемнадцать лет. До совершеннолетия ни родители, ни ребенок зачастую даже не подозревают о возможной проблеме. Между тем, установлено, что семейная гиперхолестеринемия, как наследственное заболевание, по данным международных и российских исследований встречается у 1 из 160-200 человек.
– В Тюменской области проживает 420 тысяч 357 детей. Я взяла общее количество детей от 0 до 17 лет и поделила на 200. Получается, в нашем регионе около двух тысяч детей могут иметь семейную гиперхолестериномию, а в Тюмени таких детей чуть больше тысячи. Таким образом, высока вероятность, что знает о своем диагнозе и получает лечение в лучшем случае около 1% из этих детей, – говорит профессор Петрушина.
Маршрут проложен
Работа по решению проблемы ранней диагностики дислипидемий и гиперхолестеринемии продолжается. Планируется скрининг на уровень холестерина у тюменских школьников.
С детьми, у которых обнаружен высокий уровень холестерина, должна проводиться особая работа. Ученые и врачи разработали региональную маршрутизацию. Согласно ей, после определения у ребенка в 10 лет высокого уровня холестерина, участковые педиатры поликлиники формируют у себя группу риска и после дообследования для выявления причин первичных и вторичных дислипидемий должны направить этих детей в Детский центр липидологии Тюменского ГМУ.
– Кроме того, для своевременной диагностики, особенно наследственных форм нарушений липидного обмена, нужна планомерная широкомасштабная санитарно-просветительная работа с родителями, с населением, – делится профессор Петрушина. – Та система, которую мы сейчас формируем, затронет не только педиатров, но и терапевтов, взрослых кардиологов, чтобы по достижении 18 лет мы передали наших пациентов во взрослую поликлинику.
В Липидном центре на междисциплинарном консилиуме врачи специалисты определяют, какая дислипидемия у детей: первичная или вторичная. Если у ребенка есть заболевание щитовидной железы, почек, желудочно-кишечного тракта, сахарный диабет, ожирение – это, как правило, вторичная дислипидемия. Лечение заболевания, которое привело к ее развитию, будет способствовать нормализации показателей липидного профиля крови ребенка.
– С помощью профессионального программного обеспечения мы исследуем фактический рацион ребенка, оцениваем соответствие количества поступающих с питанием белков, жиров, углеводов, витаминов и микроэлементов его потребностям, – объясняет Антонина Дмитриевна. – У всех детей с высоким уровнем холестерина в питании в два раза превышены насыщенные жиры, нередко отмечается недостаточное поступление белков и избыток продуктов с добавленными сахарами. На основании этого мы назначаем им коррекцию рациона, даем рекомендации по расширению физической активности, о вреде активного и пассивного курения (при необходимости) и через три месяца приглашаем на повторную консультацию. На повторном осмотре проводится контроль всех показателей липидов и биоимпеданс – определение состава тела ребенка. При соблюдении рекомендаций у большинства детей показатели нормализуются.
Если уровень холестерина так и остается высоким, а в истории семье были случаи сердечно-сосудистых заболеваний, ребенку назначают генетическое обследование. При установлении диагноза «Семейная гиперхолестеринемия» междисциплинарный врачебный консилиум назначает лечение согласно российским и международным клиническим рекомендациям.