В Тюменской области новорожденных проверяют на наличие 36 наследственных заболеваний.
С 2023 года в работу неонатальных служб РФ включена программа расширенного скрининга малышей. Тестирование новорожденных пациентов на наличие наследственных заболеваний выросло с 5 до 36 нозологий. Теперь в скрининг также включены спинально-мышечная атрофия, первичные иммунодефицитные состояния и наследственные болезни обмена.
Исследования проводятся в первые дни жизни ребенка, для этого берется капелька крови из пятки младенца и отправляется на анализ.
Расширенный неонатальный скрининг новорожденного помогает предотвратить серьезные осложнения в будущем, сообщает пресс-служба Департамента здравоохранения Тюменской области.